“听力正常的父母为何生育聋哑孩子”,“聋哑人父母会生育出聋哑孩子么”,“注射一次庆大霉素就再也听不到声音是何原因”?这些疑问困扰许多人。

“龙生龙,凤生凤,老鼠的孩子会打洞。”遗传学原理恰好能够合理的解释这一现象。世间万物,每种生命的代代繁衍与独立存在,都取决于基因的作用。每个人的基因都有特殊性,每个家庭的基因既存“大同”,又有“小异”,基因突变可以致病,并逐代遗传。在我国,55%~60%的重度聋哑与基因有关,剩余与环境因素有关。

耳聋基因诊断可以很好的预防前面提到的问题。耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断,通过提取胚胎或胎儿的DNA进行耳聋基因检测,判断胎儿出生后是否有耳聋缺陷。耳聋具有广泛的遗传异质性,目前已明确的非综合征性耳聋基因达到72种。

谁需要做耳聋基因检测

1、         耳聋患者及其主要家庭成员  耳聋患者通过基因诊断明确耳聋病因,耳聋患者家属进行基因检测可以明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态,便于预防耳聋出生缺陷。

2、         育有耳聋孩子的听力正常父母 有些已经生育过耳聋孩子的听力正常父母,如想再生育一个拥有正常听力的孩子,可以通过基因诊断,明确耳聋孩子病因,再对母亲腹中的胎儿进行产前诊断,并对其进行生育前指导,可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

3、         准备应用氨基糖苷类药物治疗的人 氨基糖苷类药物抗生素因价格低、起效快、不易产生耐药性,即使具有明确的耳肾毒性,但依然被广泛应用于临床应用。应用氨基糖苷类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测,可以筛查出敏感个体,进而指导用药,防止因药物毒性导致耳聋。

4、         孕产妇  我国听力正常人群中,仍然有6%的人携带耳聋基因,如果两个听力正常但同时携带耳聋基因的个体结合,会有25%的可能性生育耳聋孩子,因此对胎儿父母进行基因筛查,可以避免生育耳聋的孩子。

5、         新生儿  新生儿出生后进行耳聋基因检测,如发现缺陷基因,可以早发现、早治疗。

人体中携带许多缺陷基因,这些基因可能不会在自身中表达出来,但却会遗传给下一代,随时表现出来,致残致畸,不仅仅是耳聋缺陷,反复流产也是基因缺陷最典型的案列。进行产前基因诊断能够有效的预防这种情况的发生,从一开始阻止因基因缺陷造成的家庭悲剧。